爱心首页
首页 > 什么是试管婴儿植入前遗传学诊断?
什么是试管婴儿植入前遗传学诊断?

   什么是试管婴儿植入前遗传学诊断?试管婴儿植入前遗传学诊断是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的产前诊断技术。它与传统的产前诊断技术具有相同的目的,但与传统的产前诊断方法不同的是,植入前遗传学诊断是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,在确定正常后再将胚胎植入子宫,以达到优生优育目的,这样就可避免选择性流产,并减轻终止异常胎儿妊娠给妇女带来的心理压力。植入前遗传学诊断技术的出现同时给基因治疗技术也带来希望,因此,植入前遗传学诊断技术是现代医学的又一重大进展。

试管婴儿植入前遗传学诊断,目前,植人前遗传学诊断主要用于单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等。利用试管婴儿植入前遗传学诊断进行检测的常见遗传病有:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁遗传病、脆性X 综合征、非整倍体、平衡易位携带者、马凡氏综合征、强直性肌萎缩、家族性腺纤维囊肿、囊性纤维瘤、俘一地中海贫血、镰刀细胞病、假性肥大型肌营养不良、血友病等。

试管婴儿植入前遗传学诊断可在不同的时期进行:① 在受精前:取卵细胞或第一极体、第二极体分析。对卵细胞一般不能采用直接法诊断,因为此法可损伤卵细胞;可取第一极体进行诊断,但第一极体的DNA 量有限,而且是间接反映卵细胞的情况,所以可靠性相对较差,也可取第二极体对单基因缺陷进行检测,但也存在上述可能。② 在卵裂期:从卵裂球期胚胎获得单个细胞分析。在受精卵分裂到4 ~ 8 个细胞期时,用显微操作仪吸取1 ~ 2 个卵裂球细胞进行遗传病的诊断,可靠性相对较高,而这一过程不影响胚胎的继续发育。③ 在囊胚期:从囊胚期胚胎获得滋养外胚层细胞分析。用显微操作法从囊胚期胚胎滋养外胚层吸取30 一50 个细胞做遗传学诊断,增加了诊断的可靠性,这一过程不影响胚胎的孵化或体外培养分泌人绒毛膜促性腺激素,目前存在的问题是体外培养的胚胎很少能够发育到囊胚期。
 

 
关注爱心微信公众号